Découverte d’une mutation génétique rare liée à la résistance au VIH

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Cette percée intervient une décennie après que l’Américain Timothy Brown, connu sous le nom de « Patient de Berlin », soit devenu la première personne guérie du VIH après une greffe de moelle osseuse d’un donneur présentant une mutation du gène CCR5.
Cette mutation concerne le gène Transportin 3 (TNPO3), qui est extrêmement rare. Elle a été découverte il y a des années chez une même famille espagnole, atteinte d’une maladie musculaire ultrarare, appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 1 F.
Les médecins qui ont étudiéle cas decette famille ont pris contact avec des généticiens à Madrid, après avoir appris que les chercheurs du VIH s’intéressaient au même gène.
Ils ont prélevé des échantillons de sangà la famille et ont infecté leur sang avec le VIH. Les lymphocytes, globules blancs qui constituent une partie importante du système immunitaire, des personnes atteintes de la maladie musculaire rare étaient naturellement résistantes au VIH.
« Cela nous aide à comprendre beaucoup mieux le transport du virus parune cellule », explique José Alcami, le virologue de l’Institut de santé Carlos III à Madrid qui a mené ces recherches.
Le VIH fait partie des virus les plus étudiés, a-t-il déclaré, ajoutant qu’il restait encore beaucoup à apprendre, notamment pourquoi cinq pour cent des patients infectés ne développent pas le sida.
« Il existe encore plusieurs mécanismes inconnus quirésistent à cette infection », a-t-il déclaré.
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